Cô gái mắc căn bệnh Huntington từng khiến 2 người thân tử vong

Charlotte Conn mới chỉ 27 tuổi nhưng cô biết mình sẽ phải đối mặt với một tương lai đầy thách thức. Cô mắc căn bệnh não hiếm gặp giống 3 thành viên khác trong gia đình. Cụ,ôgáimắccănbệnhHuntingtontừngkhiếnngườithântửlịch bóng đá ngoai hang anh bà ngoại và mẹ của cô đều mắc bệnh Huntington khiến một số phần của não không hoạt động bình thường.

Theo The Sun, bệnh trở nên trầm trọng hơn theo thời gian, với các triệu chứng phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 50. Bà của Charlotte qua đời vào năm 2021 sau một thời gian không thể đi lại, nói chuyện, ăn uống. Mẹ của cô đang trong tình trạng sức khỏe suy kiệt dần. 

Charlotte quyết định đi xét nghiệm vào đầu năm 2023. Trong khi chăm sóc mẹ, cô đã nhận được tin tức đau lòng rằng mình cũng mắc bệnh Huntington.

"Tôi không phải là người bi quan nhưng tôi biết mình sẽ có gene dương tính. Tôi đã có linh cảm như vậy kể từ khi trưởng thành”, Charlotte, chuyên gia của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), cho biết.

Cùng đi tới bệnh viện với Charlotte, vị hôn phu của cô đã bật khóc khi nghe kết quả. "Tôi hiểu được những người thân yêu của mình sẽ bị ảnh hưởng như thế nào khi biết tin tôi mắc bệnh Huntington. Phát hiện ra người mà bạn quan tâm sắp phải chịu đựng nỗi thống khổ là một viên thuốc khó nuốt”, Charlotte tâm sự. 

Mẹ của Charlotte đã xin lỗi cô rất nhiều, tự trách mình dù bà không biết gì về căn bệnh đó khi mang thai. Bố của cô cũng khóc. Ông là một người lạc quan nên không bao giờ nghĩ con gái sẽ mắc bệnh Huntington. Vào khoảnh khắc đó, thế giới xung quanh ông dường như sụp đổ. 

"Chúng tôi đã chứng kiến ​​bà tôi phải chịu đựng đau đớn và lại phải sống trong cơn ác mộng đó một lần nữa khi mẹ mắc bệnh. Ý nghĩ tôi cũng ở trong hoàn cảnh tương tự khiến mẹ suy sụp", Charlotte nói. 

Mọi người thường hỏi Charlotte có hối hận không khi đi xét nghiệm rồi nhận tin buồn. Nhưng cô cho rằng biết được tình trạng của mình giúp cô lập kế hoạch cho tương lai, tham gia các nghiên cứu, thử nghiệm. 

Hiện tại, Charlotte rất tâm huyết với việc nâng cao nhận thức về căn bệnh tàn khốc đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến gia đình cô. 

Ngoài tham gia các tổ chức từ thiện, cô còn chăm sóc mẹ bao gồm nấu ăn, dọn dẹp, đưa đi khám, theo dõi việc uống thuốc… Bà đã trở nặng khá nhanh trong năm qua. Bà nuốt khó khăn và phải phẫu thuật vào cuối năm để đặt ống thông dạ dày.

Charlotte nói: "Mẹ là cuộc sống của tôi và tôi sẽ làm bất cứ điều gì cho mẹ. Hành trình không hề dễ dàng nhưng chúng tôi có mối liên kết gắn bó, tình yêu dành cho nhau”. 

Cô tham gia tích cực vào cộng đồng Huntington và gặp gỡ các gia đình khắp nơi trên thế giới qua Internet. Gia đình cô quyên góp được hơn 25.000 USD cho các tổ chức từ thiện. 

Cô cho biết sẽ tiếp tục chia sẻ câu chuyện của mình cho đến khi bệnh Huntington bị triệt tiêu, các nhà khoa học tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả để người bệnh không phải chịu đựng đau đớn như bây giờ. 

Vào viện cấp cứu vì cháy nắng, nam sinh 20 tuổi nhận tin sốc từ bác sĩ

MỸ - Khi vào viện cấp cứu, Vincent được thông báo nhiễm trùng phổi nghiêm trọng, sau đó lên cơn đau tim, đột quỵ ngay trên bàn mổ. Bác sĩ phát hiện anh mắc bệnh tim to.

(责任编辑：Nhận định)