Khi vợ chồng anh T. đi kiểm tra, bác sĩ cho biết họ mang gene bệnh di truyền lặn. Các bé đều tử vong nhanh do rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Anh luôn mong ước mình có thể sinh được một đứa con như người bình thường khác nhưng nhiều năm liền luôn lo lắng. Thậm chí, hai vợ chồng từng nghĩ đây là căn bệnh “vô phương cứu chữa”.

Đến năm 2023, vợ chồng anh T. tìm tới Bệnh viện Bưu điện để đăng ký khám hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ đã tư vấn việc làm IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ trên phôi để chọn phôi khỏe, không mang bệnh. Sau nhiều nỗ lực, tháng 6 vừa qua, vợ chồng anh đã chào đón bé trai khỏe mạnh.

Vợ chồng chị T.T.S. và anh N.V.H. (quê Hải Phòng) đều có sức khỏe tốt. Lần mang thai đầu, chị S. được bác sĩ thông báo thai nhi có thể tích hộp sọ nhỏ hơn tuổi thai nhưng não hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị vẫn quyết sinh. Tuy nhiên, khi con lớn, trí tuệ không phát triển. Sau này, chị S. mới biết con mang dị tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não. Khi biết bệnh của con, chị S. cảm thấy trời đất như sập xuống. Bé trai đã 14 tuổi nhưng trí tuệ như đứa trẻ mới lên 6.

Lần thứ hai mang thai, chị S. cũng phát hiện thai có bất thường hộp sọ bé nên buộc phải đình chỉ thai khi 31 tuần tuổi. Sau những mất mát, hai vợ chồng chị S. đã bắt đầu đi khám các trung tâm gene về bệnh di truyền. 

Hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc dị tật này có đầu nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân do bố mẹ có gene lặn và con nhận hai gene từ hai người trở thành đứa trẻ mang bệnh, hậu quả nặng nề. Đứa trẻ chậm phát triển tinh thần, vận động và hiện nay không có phương pháp đặc trị. 

Theo các bác sĩ, để sinh con khỏe mạnh vợ chồng chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và làm giải trình tự gene để sàng lọc dị tật.

Năm 2022, vợ chồng chị S. đến Bệnh viện Bưu điện làm IVF, được 6 phôi. Kết quả xét nghiệm gene chỉ được 1 phôi khỏe mạnh. Bác sĩ đã chuyển phôi duy nhất này và may mắn vợ chồng chị S. đã chào đón được bé gái khỏe mạnh.

Theo Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh và không biết điều đó. Họ có một đột biến trên gene di truyền lặn, không biểu hiện triệu chứng, người khỏe mạnh bình thường. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene này thì có nguy có di truyền gene bệnh cho con. Việc phát hiện gene di truyền là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp.

Hiện có một số nhóm bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu khó đông, loạn dưỡng cơ như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene… có thể sàng lọc qua giải trình tự gene.

Mỗi năm, Việt Nam có 41.000 trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% trẻ mắc bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Riêng bệnh Thalassemia có tới 14 triệu người Việt mang gene và mỗi năm có 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này, 2.000 bé thể nặng phải điều trị suốt đời.

Đa phần bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của trẻ. Khoảng 50% trẻ không sống quá 5 tuổi. Vì vậy, việc sàng lọc các bất thường di truyền là cách tốt nhất để sinh con khỏe mạnh.

Co giật giữa đêm phải đi cấp cứu sau khi ăn rau xào với bọ xít

Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) vừa tổ chức buổi tư vấn sức khỏe sàng lọc gene bệnh giúp sinh con khỏe mạnh. Hàng trăm cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền từ gene lặn đã được các bác sĩ của bệnh viện can thiệp hỗ trợ sinh sản.

Ôm trên tay đứa con trai kháu khỉnh, khỏe mạnh đến Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội), ít ai biết rằng, vợ chồng anh N.K.T. (trú tại Bắc Ninh) từng trải qua nỗi đau mất 2 con vào năm 2015 và 2020. 

Anh T. cho biết hai bé sinh ra đều khỏe mạnh, khóc to nhưng chỉ vài giờ sau, khó thở, da tím tái chuyển sang vàng rồi qua đời. Cả hai trẻ đều biểu hiện giống hệt nhau. Các con ra đi trong sự ngỡ ngàng của cha mẹ và họ sợ không dám sinh.

Khi vợ chồng anh T. đi kiểm tra, bác sĩ cho biết họ mang gene bệnh di truyền lặn. Các bé đều tử vong nhanh do rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Anh luôn mong ước mình có thể sinh được một đứa con như người bình thường khác nhưng nhiều năm liền luôn lo lắng. Thậm chí, hai vợ chồng từng nghĩ đây là căn bệnh “vô phương cứu chữa”.

Đến năm 2023, vợ chồng anh T. tìm tới Bệnh viện Bưu điện để đăng ký khám hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ đã tư vấn việc làm IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ trên phôi để chọn phôi khỏe, không mang bệnh. Sau nhiều nỗ lực, tháng 6 vừa qua, vợ chồng anh đã chào đón bé trai khỏe mạnh.

Vợ chồng chị T.T.S. và anh N.V.H. (quê Hải Phòng) đều có sức khỏe tốt. Lần mang thai đầu, chị S. được bác sĩ thông báo thai nhi có thể tích hộp sọ nhỏ hơn tuổi thai nhưng não hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị vẫn quyết sinh. Tuy nhiên, khi con lớn, trí tuệ không phát triển. Sau này, chị S. mới biết con mang dị tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não. Khi biết bệnh của con, chị S. cảm thấy trời đất như sập xuống. Bé trai đã 14 tuổi nhưng trí tuệ như đứa trẻ mới lên 6.

Lần thứ hai mang thai, chị S. cũng phát hiện thai có bất thường hộp sọ bé nên buộc phải đình chỉ thai khi 31 tuần tuổi. Sau những mất mát, hai vợ chồng chị S. đã bắt đầu đi khám các trung tâm gene về bệnh di truyền. 

Hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc dị tật này có đầu nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân do bố mẹ có gene lặn và con nhận hai gene từ hai người trở thành đứa trẻ mang bệnh, hậu quả nặng nề. Đứa trẻ chậm phát triển tinh thần, vận động và hiện nay không có phương pháp đặc trị. 

Theo các bác sĩ, để sinh con khỏe mạnh vợ chồng chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và làm giải trình tự gene để sàng lọc dị tật.

Năm 2022, vợ chồng chị S. đến Bệnh viện Bưu điện làm IVF, được 6 phôi. Kết quả xét nghiệm gene chỉ được 1 phôi khỏe mạnh. Bác sĩ đã chuyển phôi duy nhất này và may mắn vợ chồng chị S. đã chào đón được bé gái khỏe mạnh.

Theo Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh và không biết điều đó. Họ có một đột biến trên gene di truyền lặn, không biểu hiện triệu chứng, người khỏe mạnh bình thường. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene này thì có nguy có di truyền gene bệnh cho con. Việc phát hiện gene di truyền là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp.

Hiện có một số nhóm bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu khó đông, loạn dưỡng cơ như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene… có thể sàng lọc qua giải trình tự gene.

Mỗi năm, Việt Nam có 41.000 trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% trẻ mắc bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Riêng bệnh Thalassemia có tới 14 triệu người Việt mang gene và mỗi năm có 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này, 2.000 bé thể nặng phải điều trị suốt đời.

Đa phần bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của trẻ. Khoảng 50% trẻ không sống quá 5 tuổi. Vì vậy, việc sàng lọc các bất thường di truyền là cách tốt nhất để sinh con khỏe mạnh.

Co giật giữa đêm phải đi cấp cứu sau khi ăn rau xào với bọ xít

Món ăn không thể thiếu trong ngày Halloween

Đặc sản bị nhiều người cho là 'nhạt nhẽo' nhưng có giá hàng chục triệu một kg

7 món ăn truyền thống ngon mắt luôn xuất hiện dịp Halloween

Nhắc tới ẩm thực Pháp, đặc biệt là thành phố cảng cổ xưa nhất - Marseille, du khách khó lòng bỏ qua món súp hải sản nổi tiếng Bouillabaisse. Món ăn này đã trở thành phổ biến và du khách có thể thưởng thức ở bất cứ nhà hàng nào nước Pháp với mức giá không hề rẻ. Nhưng ít ai biết rằng, xuất thân của món ăn này rất khiêm tốn.

h

Từ món súp bình dân của người lao động nghèo được nâng tầm thành món ăn sang trọng trong nhà hàng cao cấp

Ban đầu, Bouillabaisse vốn chỉ là món hải sản bình dị của người lao động nghèo. Khi đó, những ngư dân của thành phố cảng Marseille thường đánh bắt xa bờ. Sau những mẻ cá đánh được, người ta lại nhặt nhạnh những món hải sản được coi "đầu thừa đuôi thẹo", nấu cùng các nguyên liệu có sẵn như tỏi, ớt, dầu oliu, nghệ…, chế thành món súp bình dân.

Nhưng tới thế kỷ 19, thành phố cảng Marseille hưng thịnh lên nhờ các hoạt động buôn bán thương mại. Món súp của người lao động ngày nào được nâng tầm nghệ thuật, dần "bước chân" vào những nhà hàng cao cấp với nhiều nguyên liệu sang trọng hơn, xuất hiện trên bàn ăn của người giàu có.

Súp hải sản Bouillabaisse giờ đây đã nổi tiếng khắp thế giới

Vẫn dùng nguyên liệu chính là hải sản tươi ngon, người đầu bếp làm "sang hóa" món ăn với gia vị đắt tiền - bột nghệ tây với nước cốt cá. Món ăn thể hiện sự hòa quyện và hương vị đặc trưng của ẩm thực Pháp. Thậm chí, người ta còn gọi nó với cái tên hoa mỹ Soupe d’or - món "súp vàng" nhờ màu của gia vị nghệ tây tạo nên.

Từ cách chọn nguyên liệu tới chế biến món súp Bouillabaisse khá cầu kỳ. Phần xương cá được nghiền nhỏ nấu với rượu vang trắng cùng cần tây, tỏi tây, để nước dùng ngọt đậm. Nhiều loại hải sản được kết hợp với nhau, từ cá vược, tôm, vẹm xanh, mực… nhưng lại được "khử tanh" nhờ bột nghệ tây saffron đắt tiền. Loại gia vị này giúp món súp có hương thơm thoang thoảng, màu vàng óng ả và không còn hơi tanh từ gia vị.

Nước dùng của món súp không bị ngấy từ bơ, mà nổi rõ vị ngọt đậm từ hải sản kết hợp với rau củ theo mùa. Món súp hấp dẫn được bày lên đĩa sâu lòng, ăn kèm với vài lát bánh mỳ. Khi thưởng thức món ăn, thực khách sẽ dùng kèm nước chấm Rouille. Đó là một loại mayonnais với thành phần lòng trắng trứng, tỏi, tiêu, dầu oliu và nghệ vàng, giúp món ăn thêm đậm đà.

h

Món ăn có màu vàng đặc trưng của loại gia vị nghệ tây saffron đắt tiền

Bên cạnh món "súp vàng" trứ danh, khi đến thăm thành phố cảng Marseill, đừng quên nếm thử Tapenade hay bánh Navette…

Freeship khi mở cửa hàng giao đồ ăn trên Loship

Lựa chọn được một đối tác giao hàng phù hợp là điều gây đau đầu cho không ít chủ cửa hàng. Loship đang tạo dấu ấn khi là đơn vị giao đồ ăn miễn phí ship cho cửa hàng đối tác.

Vốn "xuất thân" từ món ăn bình dân ở thành phố cảng Marseille nước Pháp, đến nay, món súp hải sản đã nổi danh khắp thế giới, xuất hiện ở các nhà hàng sang trọng bậc nhất.

Món ăn không thể thiếu trong ngày Halloween

Đặc sản bị nhiều người cho là 'nhạt nhẽo' nhưng có giá hàng chục triệu một kg

7 món ăn truyền thống ngon mắt luôn xuất hiện dịp Halloween

Nhắc tới ẩm thực Pháp, đặc biệt là thành phố cảng cổ xưa nhất - Marseille, du khách khó lòng bỏ qua món súp hải sản nổi tiếng Bouillabaisse. Món ăn này đã trở thành phổ biến và du khách có thể thưởng thức ở bất cứ nhà hàng nào nước Pháp với mức giá không hề rẻ. Nhưng ít ai biết rằng, xuất thân của món ăn này rất khiêm tốn.

h

Từ món súp bình dân của người lao động nghèo được nâng tầm thành món ăn sang trọng trong nhà hàng cao cấp

Ban đầu, Bouillabaisse vốn chỉ là món hải sản bình dị của người lao động nghèo. Khi đó, những ngư dân của thành phố cảng Marseille thường đánh bắt xa bờ. Sau những mẻ cá đánh được, người ta lại nhặt nhạnh những món hải sản được coi "đầu thừa đuôi thẹo", nấu cùng các nguyên liệu có sẵn như tỏi, ớt, dầu oliu, nghệ…, chế thành món súp bình dân.

Nhưng tới thế kỷ 19, thành phố cảng Marseille hưng thịnh lên nhờ các hoạt động buôn bán thương mại. Món súp của người lao động ngày nào được nâng tầm nghệ thuật, dần "bước chân" vào những nhà hàng cao cấp với nhiều nguyên liệu sang trọng hơn, xuất hiện trên bàn ăn của người giàu có.

Súp hải sản Bouillabaisse giờ đây đã nổi tiếng khắp thế giới

Vẫn dùng nguyên liệu chính là hải sản tươi ngon, người đầu bếp làm "sang hóa" món ăn với gia vị đắt tiền - bột nghệ tây với nước cốt cá. Món ăn thể hiện sự hòa quyện và hương vị đặc trưng của ẩm thực Pháp. Thậm chí, người ta còn gọi nó với cái tên hoa mỹ Soupe d’or - món "súp vàng" nhờ màu của gia vị nghệ tây tạo nên.

Từ cách chọn nguyên liệu tới chế biến món súp Bouillabaisse khá cầu kỳ. Phần xương cá được nghiền nhỏ nấu với rượu vang trắng cùng cần tây, tỏi tây, để nước dùng ngọt đậm. Nhiều loại hải sản được kết hợp với nhau, từ cá vược, tôm, vẹm xanh, mực… nhưng lại được "khử tanh" nhờ bột nghệ tây saffron đắt tiền. Loại gia vị này giúp món súp có hương thơm thoang thoảng, màu vàng óng ả và không còn hơi tanh từ gia vị.

Nước dùng của món súp không bị ngấy từ bơ, mà nổi rõ vị ngọt đậm từ hải sản kết hợp với rau củ theo mùa. Món súp hấp dẫn được bày lên đĩa sâu lòng, ăn kèm với vài lát bánh mỳ. Khi thưởng thức món ăn, thực khách sẽ dùng kèm nước chấm Rouille. Đó là một loại mayonnais với thành phần lòng trắng trứng, tỏi, tiêu, dầu oliu và nghệ vàng, giúp món ăn thêm đậm đà.

h

Món ăn có màu vàng đặc trưng của loại gia vị nghệ tây saffron đắt tiền

Bên cạnh món "súp vàng" trứ danh, khi đến thăm thành phố cảng Marseill, đừng quên nếm thử Tapenade hay bánh Navette…

Freeship khi mở cửa hàng giao đồ ăn trên Loship

Lựa chọn được một đối tác giao hàng phù hợp là điều gây đau đầu cho không ít chủ cửa hàng. Loship đang tạo dấu ấn khi là đơn vị giao đồ ăn miễn phí ship cho cửa hàng đối tác.

Người phát ngôn của Sở Cứu hỏa, cứu nạn Sacramento cho biết nạn nhân là cậu bé 3 tuổi, đã thoát khỏi cửa tử nhờ được phát hiện và sơ cứu kịp thời.

"Đứa trẻ được chuyển đến viện trong tình trạng nguy kịch nhưng nhanh chóng được tiếp cận với công nghệ chữa trị hiện đại", người này cho hay.

Mẹ của Massiah gọi cuộc giải cứu của con trai mình là một "phép màu" và đã liên lạc với gia đình của em nhỏ 3 tuổi để hỏi thăm về tình trạng sức khỏe.

Cha của Massiah, võ sĩ quyền anh Marcus Browne cho biết, ông bất ngờ bởi khả năng của con mình mặc dù cậu bé có năng khiếu bơi lội từ nhỏ.

"Thật kinh ngạc khi con trai mới 7 tuổi mà có thể làm được điều phi thường như vậy. Tôi biết ơn con vì đã làm một việc hết sức dũng cảm", ông nói.

Theo NyPost